Reproduktiv Sağlamlıq Mərkəzinə xoş gəlmisiniz!

Preimplantasiya Genetik Diaqnozunda (PGD) Yeni Üsullar - ÇGH

Preimplantasiya Genetik Diaqnozunda (PGD) Yeni Üsullar - ÇGH

    Süni mayalanmada embrionların həyat keyfiyyətinə təsir edən ən əhəmiyyətli faktorlardan biri embrionun xromosom məzmunudur. Hamiləliyin erkən dövründə yaranan itkilərin  50-60 %-ında xromosom pozuqluğu  mövcuddur.  Embrionun inkişafı və morfologiyası  təəssüf ki,  embrionun xromosomları haqqında məlumat vermir.  Bununla birlikdə süni mayalanmadakı yeni inkişaflar sayəsində, embrionlarda  hamiləlik əldə edilmədən əvvəl xromosom pozuqluğu olub olmadığı  araşdırılır. Xromosom pozuqluqlarının hamiləlik meydana gəlmədən əvvəl test edilərək sağlam embrionların transfer edilməsi əməliyyatına "implantasiya əvvəli genetik diaqnoz" və ya "preimplantasya genetik diaqnoz (PGD)" adı verilir. PGD'nin gündəlik istifadəsi ilə ailənin daşıyıcı olduğu  xromosom anormallıqları embrion mərhələsində müəyyən etməklə  sağlam uşaqların doğulmasına  şərait yaradılır. Əlavə olaraq daha çox yuxarı yaşlı anadan qaynaqlanan  xromosom anomallıqları , təkrarlanan implantasiya müvəffəqiyyətsizliyi, anomal döl tarixcəsi  olan ailələrdə də sağlam və müvəffəqiyyətli hamiləliklər əldə edilə bilər.

    PGD  əməliyyatı  hal-hazırda  geniş yayılmış  FISH (Fluorescence In Situ Hybridisation) üsuluyla həyata keçirilir.  FISH üsulunda xromosomlar üçün  hazırlanmış olan və 'fluoressensiya probe' deyə adlandırılan təbii rənglərdəki təyin edici sistemlərdən  istifadə edilir. Edilən biopsiya nəticəsində qandan alınan hüceyrələrin xromosomlarına bu fluoressensiya probe bağlandıqdan sonra bu hüceyrələrdən alınan siqnallar mikroskop vasitəsilə araşdırılıb xromosom ədədləri haqqında məlumat əldə edilir. FISH üsulunda istifadə edilən  ayrı rənglərdəki probların  çox sayda olmaması və hər birinin müəyyən bir müddətə başa gəlməsi səbəbiylə bu üsulla yoxlanılan xromosom sayı məhdud olmaqdadır. Ayrıca FISH üsulunda  xromosomlara  aid siqnallarının üst-üstə gəlməsi bu üsulun digər bir dezavantajıdır.

   Embrionlarda  bütün xromosomların yoxlanılması  üçün müxtəlif üsullar istifadə olunur. İlk dəfə 1996-ci ildə blastomerlerde tətbiq olunan  Müqayisəli Genomik Hibridizasyon (Comparative genomic Hybridization - ÇGH) üsulu, hüceyrənin bütün xromosomlarının araşdırılmasını təmin edir. ÇGH üsulu, FISH üsuluyla müqayisədə  bir çox üstünlüyə malikdir. Bütün xromosom saylarının yoxlanılmasından başqa , bir xromosom üçün bir çox təyin edicidən  istifadə olunan  FISH üsuluyla müəyyən olunmayacaq qədər kiçik ancaq əhəmiyyətli ola biləcək bir çox pozuqluğun (xromosom üzərindəki kiçik itkilər; delesyon və ya artımlar; duplikasyon kimi) müəyyən edilməsinə  imkan yaradır.  Görülən işlər nəticəsində ÇGH üsuluyla  tapılan xromosom pozuqluqlarının 20-40% ni  FISH üsuluyla müəyyən etməyin mümkün olmayacağı  ortaya çıxarmışdır. Ayrıca texniki olaraq tətbiqin asan olması və hər mərhələdəki hüceyrələrə tətbiq oluna  bilməsi  bu üsulun digər üstünlüklərindən biridir.  ÇGH üsulunun preimplantasiya  genetik diaqnozunda  istifadəsinin  önündəki ən böyük maneə, üsulun müddətinin uzun olması ilə birlikdə  (4-5 gün)  IVF əməliyyatının müddətinə uyğun gəlməməsidir. Ancaq belə bir  problem olduqda,  yumurtaların ilk toplandıqları gün, qütb cisimciklerinin araşdırılması ilə və ya biopsiya edilən embrionun nəticələr əldə edilənə qədər dondurulması və sonrasında transfer edilməsi  məqsədə uyğundur.